Farmacogenética, tabaco, alcohol y su efecto sobre el riesgo de desarrollar cáncer / Pharmacogenetics, tobacco, alcohol and its effect on the risk development cancer

El cáncer es la segunda causa de muerte en el mundo, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) en el año 2015 ocasionó 8,8 millones de muertes. Dentro de los factores de riesgo para el desarrollo de cáncer se encuentran el tabaquismo y el consumo de alcohol. En Chile el 33,6% de la población fuma y un 21,2 % de los jóvenes. El consumo de alcohol en la población chilena es de 74,5 % y en los jóvenes de un 12,2 %. Entre los factores fisiológicos que influyen en el desarrollo de cáncer, el factor genético juega un rol relevante, habiéndose demostrado que la presencia de polimorfismos genéticos alteran la capacidad del organismo de eliminar contaminantes y aumentan el riesgo de desarrollar cáncer. Lo mismo ocurre con polimorfismos que impiden la reparación de ADN debido a daños producidos por efecto de contaminantes ambientales como el humo de cigarrillo. El objetivo de esta revisión es analizar el estado del arte de la relación entre farmacogenética, tabaco y alcohol como factores de riesgo para el desarrollo de cáncer. Los resultados sugieren que la presencia de po limorfismos que alteran la función de enzimas de biotransformación fase I (CYP1A1, CYP1E1) y fase II (GST), además de polimorfismos en enzimas de reparación del ADN (ERCC1/ERCC2) aumentan el riesgo de cáncer inducido por el hábito tabáquico y alcohólico. Esta asociación es importante, si consideramos que en la población chilena el hábito de fumar y beber alcohol es altamente prevalente.

Cancer is the second leading cause of death in the world, causing 8.8 million deaths in 2015 according to the World Health Organization (WHO). Risk factors for cancer include smoking and alcohol con sumption. In Chile, 33.6% of the population and 21.2% of young people smokes. Alcohol consump tion in the Chilean population is 74.5% and 12.2% in young people. Among the physiological factors that influence the development of cancer, the genetic factor plays a relevant role. It has been shown that the presence of genetic polymorphisms that alter the ability of the body to eliminate contami nants increase the risk of developing cancer. The same applies to polymorphisms that prevent DNA repair due to damage caused by environmental pollutants such as cigarette smoke. The objective of this review is to analyze the state of the art of the relationship between pharmacogenetics, smoking, and alcohol consumption as risk factors for the development of cancer. In conclusion, the results suggest that the presence of polymorphisms that alter the function of biotransformation enzymes phase I (CYP1A1, CYP1E1) and phase II (GST), as well as polymorphisms in DNA repair enzymes (ERCC1 / ERCC2), increase the risk of cancer induced by smoking and alcohol consumption. This association is important considering that smoking and drinking alcohol are highly prevalent among the Chilean population.

Farmacogenómica como herramienta fundamental para la medicina personalizada: aplicaciones en la práctica clínica / Clinical applications of pharmacogenomics

Pharmacogenomics is an emergent field aimed at tailoring pharmacological therapy. Genetic polymorphisms can modify the expression and function of enzymes and proteins involved in drug metabolism, affecting absorption, distribution, biotransformation and excretion as well as the drug-target interaction. Therefore, the presence of allelic variants will classify people as poor, extensive or rapid/ultra rapid metabolizers, modifying drug efficacy and safety. In this work, the state of art in relation to this discipline is presented and the genetic variants of enzymes that are involved in drug pharmacokinetics or pharmacodynamics are described. The effects of these variants on the therapeutic response to drugs used in our country are also discussed.

Impacto de Ia telemedicina en Ia calidad del control de tratamiento anticoagulante oral / Impact of tele-medicine for control of oral anticoagulant treatment

Antecedentes: En el año 2014 se inició Telemedicina desde el Policlinico de Tratamiento Anticoagulante oral del Hospital San Juan de Dios y el Hospital de Curacaví, evitando así el traslado de pacientes a Santiago para el control con el médico especialista. Métodos: Se utilizó licencia de video conferencia en el Hospital San Juan de Dios, dispositivo móvil, equipo de INR capilar y stock de Acenocumarol en el Hospital de Curacaví. Resultados: En total se han realizado 2.174 consultas vía Telemedicina (junio 2014 a diciembre 2015). Esta estrategia ha sido bien evaluada por los pacientes. La mejora en la calidad del tratamiento ha sido evidente: 58,3% de los pacientes del Hospital de Curacaví se encuentran en rango terapéutico, superior al 50,8% de los pacientes del Hospital San Juan de Dios (p < 0,05). En cuanto al Tiempo en Rango Terapéutico (TTR) 50,6% de los pacientes del Hospital de Curacaví se encuentran en rango versus 46,2% de los pacientes del Hospital San Juan de Dios (p< 0,05). Conclusiones: La Telemedicina utilizada por equipos comprometidos es capaz de mantener indicadores de calidad de la atención que la validan como herramienta de atención clínica a distancia. La Telemedicina, en cuanto es una herramienta que acerca el especialista a comunidades alejadas de centros hospitalarios complejos, es valorada y muy bien calificada por los usuarios.

Background: Starting in 2014 telemedicine has been used to control oral anticoagulant treatment (OAT) in patients attending a peripheral hospital (Curacaví), in connection with Hospital San Juan de Dios, based in Santiago. Methods: A license for video conference was available to communicate both hospitals. Capillary INR and medications were available at Curacaví Hospital. Results: Between June 2014 and December 2015, 2174 indications for OAT have been made through tele-medicine. Different estimates of quality of care and user satisfaction have been rated > 6.7 (1-7 scale). Percent of INR measurements in therapeutic range was 58.3% in Curacavi and 50.8% at Hospital San Juan de Dios (p<0.05) and time in therapeutic range was 50.6% vs 42.6%, respectively (p<0.05) Conclusion: Tele-medicine allowed a close relationship between remote medical facilities and a complex medical center and was fully validated as a means of controlling OAT with a high degree of acceptance by patients.